Геномика: каждому ребенку - комплект МИР с компакт диском с расшифрованным геномом

           Какую сумму вы готовы потратить на то, чтобы узнать все тонкости собственного генома или генома вашего ребенка? Пока что стоимость этой услуги, на 1 января 2003 года составляет всего лишь 500 тысяч долларов. За эту сумму специалисты в течение недели не только расшифруют всю последовательность генов, но и запишут ее на компакт-диск, который станет чем-то вроде "биологического паспорта" клиента.

           Учитывая тот факт, что первый эксперимент расшифровке генома человека занял 15 лет и обошелся в 5 миллиардов долларов, одна неделя и 500 тысяч - это существенный прогресс. Те же, кто не может позволить себе подобную роскошь, могут не расстраиваться - в течение ближайших нескольких лет ученые намереваются снизить стоимость анализа до 1000 долларов США.

Сообщение подготовлено с использованием материалов различных фирм

Г Е Н О М И К А

Геномика - направление современной молекулярной биологии, основными задачами которого являются секвенирование геномов (т.е. определение нуклеотидной последовательности суммарного набора молекул ДНК клетки какого-либо организма), их картирование (т.е. идентификация генов и локализация места их расположения на хромосоме) и сравнительный анализ структур геномов разных организмов.


Первым полностью секвенированным геномом был расшифрованный в 1977 г. геном бактериофага j X 174, состоящий всего из 5386 пар оснований (п.о.). В дальнейшем были получены нуклеотидные последовательности геномов ряда вирусов. Однако настоящий взлет в секвенировании геномов начался сравнительно недавно, после создания автоматических севенаторов, объединенных в целые "фабрики секвенирования" и программного обеспечения для обработки полученных данных.

Первыми свободно живущими организмами, чьи геномы были полностью прочитаны, стали микоплазма Micoplasma genitalium (чрезвычайно распространенная инфекция, передаваемая как половым, так и не половым путем, вызывающая неспецифические уретриты, простатиты и бесплодие у мужчин и женщин)  и бактерия Haemophilus influenzae. Эти микроорганизмы оказались выбраны т.к. являются патогенами (т.е. вызывают заболевания) человека. Кроме того, микоплазма обладает наименьшим размером генома среди известных организмов, способных к самостоятельной репликации ( т. е. удвоению геномной ДНК в процессе клеточного цикла). Следовательно, установление структуры ее генома позволило бы иметь представление о наборе генов и генных продуктов, минимально необходимом клетке для автономного развития. Таким образом, уже с первых шагов геномика дала развития двум своим направлениям: медицинской и сравнительной геномике.

К настоящему времени определена полная структура геномов более чем 100 микроорганизмов, основную часть которых составляют патогены. Значение данного факта трудно переоценить, так как наличие этой информации позволит в ближайшее время идентифицировать гены связанные с вирулентностью и подобрать гены (или их продукты) - мишени для лекарств.

Сейчас расшифровка геномов ведется со все возрастающей скоростью. Помимо исследования геномов простых организмов, установлена нуклеотидная последовательность ДНК архебактерии, находящихся в лестнице эволюционного развития как бы между эукариотами (клеточными организмам) и прокариотами (бактериями). Кроме того, определено полное строение генома пекарских дрожжей (Saccharomyces cerevisiae, первого одноклеточного эукариотического организма). Первым многоклеточным организмом с полностью секвенированным геномом стал круглый червь Caenorhabditis elegans (нематода). Следующими в списке стали плодовая мушка дрозофила (первое насекомое) и арабидопсис (первое растение), чьи ДНК были сравнительно недавно "расшифрованы". Вершиной достижений современной геномики можно назвать определение последовательности нуклеотидов ДНК человека. Все это позволило перейти от сравнения структуры отдельных генов или их групп к сравнению строения полных геномов организмов, находящихся на разных уровнях эволюционного развития - эволюционной геномике.

Объем накопленной информации уже сейчас намного превышает возможности исследователей по ее анализу и экспериментальному использованию. В силу данных обстоятельств, исключительно актуальными становятся развитие новых математических методов компьютерного анализа геномов и способов хранения геномной информации . Для этого за последние десять лет было создано программное обеспечение, позволяющее опознавать кодирующие и некодирующие участки генома по анализу нуклеотидной последовательности; организованы базы данных, где систематизируется информация о структурах геномов. Все вместе это создало основы биоинформатики.

Биоинформатика занимается системным анализом нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК, а также аминокислотных последовательностей белков т.е. сравнительной геномикой. Сопоставление у разных видов организмов нуклеотидных последовательностей отдельных участков ДНК и аминокислотных последовательностей функционально похожих белков позволяет выявить общие структурные фрагменты. Последующая экспериментальная проверка этих "компьютерных предсказаний" часто позволяет ответить на вопрос о функциональной важности тех или иных участков биологических макромолекул.

Отдельным разделом биоинформатики является разработка алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков . Данная проблема является одной из ключевых в современной молекулярной биологии. До настоящего момента не создано точных методов предсказания трехмерной структуры белка по его аминокислотной последовательности. Однако, поскольку в банках данных существует экспериментально полученная информация о трехмерной структуре сотен белков, то во многих случаях можно на ее основе предсказывать пространственную структуру неизвестного белка с достаточной точностью. Следующим шагом в системных исследованиях геномов должнен стать способ предсказания функции белка на основании знания его первичной (аминокислотной) структуры и предсказанной трехмерной структуры. Таким образом, сравнительная геномика переходит в новый раздел геномики - функциональная геномика.

Главная задача функциональной геномики - выяснение биологических функций генных продуктов (РНК и белков). Функциональная геномика стремится сначала предсказать функцию тех или иных биополимеров с помощью компьютерного анализа, и только затем переходит к экспериментальной проверке в пробирке предсказанной функции (см. раздел "Протеомика").

Анализ последних тенденций развития геномных исследований показывает, что после установления структуры генома человека именно функциональная геномика станет ключевым направлением фундаментальных исследований в геномике.

Геном человека на CD!

Рабочий проект генома человека упакован на стандартный компакт-диск и в конце этой недели начнет продаваться в газетных киосках Соединенного Королевства.

Открытый международный проект генома человека, финансируемый в Великобритании фондом Wellcome Trust, впервые собрал данные по 2,5 млн химических «букв» формул ДНК на одном диске CD-ROM. Тим Хаббард (Tim Hubbard), руководитель группы анализа генома человека в Кембриджском научном центре Sanger Centre, разработал этот компакт-диск в свое свободное время, и теперь его портрет красуется на обложке научно-политического журнала Prospect.

CD можно просматривать на компьютерах PC или Mac в браузере, позволяющем прокручивать в верхней строке экрана всю последовательность ДНК, закодированную буквами, и видеть карту 24 хромосом человека с помеченными разными цветами генами. «Этот CD позволит людям получить представление о масштабах предмета, — говорит Хаббард. — К моменту его выхода вся информация уже устареет, но о текущем состоянии проекта генома человека по нему судить можно». CD не следует воспринимать как полную карту генома человека, однако Хаббард уверен, что рабочий проект достаточно полон и его можно использовать для исследований любого рода.

Хаббард заботится о том, чтобы открытия, сделанные в рамках проекта генома человека, не оказались засекреченными, так как «они принадлежат всему человечеству.

Источник: Anatem

Программа П.В. Тюленева: "МИР генома"